记者从中关村生命科学园获悉，近期，一项“评估snug01单次鞘内注射治疗肌萎缩侧索硬化症患者的单臂、开放探索性临床研究”顺利启动并平行完成首例受试者同情用药（伦理获批后同情给药）后的3个月随访。这是国内首例肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）的aav基因治疗临床给药尝试。此次完成试验的snug01是一款以腺相关病毒（aav）为载体的，采用中关村生命科学园内企业神济昌华独家治疗靶点sg001的基因治疗药物。
据悉，肌萎缩侧索硬化症（als）又名“渐冻症”，是世界卫生组织认定的五大绝症之一，病理表现为上运动神经元和下运动神经元损伤，导致全身肌肉逐渐无力和萎缩。渐冻症常见症状为肌肉控制力的程序性损失，随着病情发展，患者的讲话、吞咽、抓握、走路、移动、呼吸等功能逐渐丧失。患者从发病到死亡的平均生存期为2至4年，至今仍缺乏有效的治疗手段。
近年来，渐冻症这一罕见疾病的治疗引发了不小关注。2021年底，清华大学医学院教授贾怡昌基于团队10多年来在神经科学领域的基础科研成果，在中关村生命科学园成立创新药企神济昌华。企业专注于神经系统疾病基因治疗，致力于攻克肌萎缩侧索硬化症、脑卒中、帕金森病、阿尔兹海默症、亨廷顿舞蹈症、自闭症等神经系统疾病。
此次神济昌华独家治疗靶点sg001的基因治疗药物snug01，期望实现“一次给药，长期作用”的治疗效果，其在临床前动物实验中获得了初步有效性和安全性数据，显示对神经元有显著的保护作用。snug01的临床应用有望开启als治疗的新领域，改善无药可治的情况，为患者及其家庭带来新的希望。
本次研究纳入了1例病程超过24个月、疾病进展迅速急需治疗的als患者，研究者同意给予同情基因治疗。
在安全评估方面，本次同情给药已完成28天剂量限制性毒性（dlt）观察，未发现dlt事件；给药后3个月，受试者未见明显不良事件。在疗效评估方面，患者疾病进展较前稳定，整体无显著再进展，肌电图结果、alsfrs-r（肌萎缩侧索硬化）评分等主客观指标均有改善趋势，sg001基因表达在给药后有所上升。综上，受试者整体状况良好，但长期安全性和有效性仍需要持续随访观察。
在本次给药后3个月随访中，北京大学第三医院的临床专家团队受邀亲自访视受试者。北京大学第三医院樊东升教授表示，首例受试者用药情况稳定，部分指标，尤其是电生理关键性指标得到一定改善。本次研究作为国内首例渐冻症aav基因治疗，对探索渐冻症新治疗方式有着重要意义。
（来源：北京日报）
